Bagi orang normal luka berdarah bukanlah suatu masalah yang harus dipersoalkan. Namun bagi penderita hemofilia luka berdarah bisa jadi masalah yang besar. Mengapa demikian?

APA ITU HEMOFILIA?
Hemofilia merupakan gangguan perdarahan yang cukup jarang terjadi dimana darah anda tidak dapat membeku secara normal. Umumnya penderita Hemofilia menderita perdarahan lebih lama dibanding orang normal.

Hemofilia diturunkan dari orang tua ke anak secara resesif terpaut kromosom X. Ini artinya wanita dapat bersifat pembawa atau carrier.

Hemofilia kebanyakan terjadi pada pria walaupun sebenarnya cukup jarang terjadi. Hanya sekitar 1 dari 5000 anak laki-laki yang terlahir dengan hemofilia. Penyakit ini dapat diderita siapa saja dari setiap ras ataupun bangsa.

APA SAJA YANG MENJADI GEJALA DAN TANDA HEMOFILIA?
Tanda dan gejala yang paling sering dialami oleh penderita hemofilia antara lain:
-Perdarahan yang tidak segera berhenti baik itu perdarahan dari hidung, gusi atau perdarahan lainnya.
-ditemukannya banyak memar.
-nyeri sendi dan pembengkakan sendi.

HAL APA SAJA YANG MENJADI PENYEBAB HEMOFILIA?
Hemofilia terjadi dikarena kurangnya atau tidak adanya faktor VIII (untuk hemofilia A) atau faktor IX (untuk hemofilia B). Biasanya seseorang hanya akan kehilangan salah satunya saja tidak keduanya.

Penyakit ini diturunkan secara resesif terpaut kromosom X. Wanita memiliki 2 kromosom X, sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Ini yang menyebabkan tidak ada istilah “carrier” atau pembawa pada pria.

Jika si ibu membawa gen hemofilia pada salah satu kromosom X-nya, setiap anak laki-lakinya memiliki peluang 50% untuk menderita hemofilia. Untungnya anak perempuan jarang menderita penyakit hemofilia ini. Kebanyakan anak perempuan hanya bersifat “carrier” atau pembawa. Anak perempuan harus mendapat kromosom X dari ayahnya yang hemofilia dan satu kromosom X lagi dari ibunya yang carrier supaya menderita hemofilia. Wanita lebih sering menjadi “carrier” atau pembawa daripada menderita hemofilia.

TERAPI APA YANG TEPAT UNTUK HEMOFILIA?
Tujuan utama terapi adalah mencegah perdarahan pada pasien hemofilia! Ada banyak hal yang dapat dilakukan. Misalnya:
-Terapi Penggantian Faktor Pembekuan
Hal ini juga merupakan salah satu upaya untuk penatalaksanaan untuk penderita hemofilia. Tergantung tipe hemofilianya. Jika si penderita mengidap hemofilia A maka dia membutuhkan faktor VIII sedangkan untuk penyakit hemofilia B maka faktor pembekuan yang dibutuhkan adalah faktor IX. Faktor pembekuan ditransfusi pada pasien secara intravena.
-Kriopresipitat AHF
Kriopresipitat AHF merupakan salah satu komponen darah yang mengandung faktor VIII, fibrinogen dan faktor von Willebrand. Kriopresipitat ini dapat diberikan pada hemofilia A. Efek samping dari terapi ini adalah reaksi alergi dan demam.
-Antifibrinolitik
Terapi untuk penderita hemofilia B dapat diberikan antifibrinolitik. Terapi ini berfungsi untuk menstabilkan bekuan/fibrin.
-Desmopresin
Fungsi desmopresin ialah untuk meningkatkan aktivitas faktor VIII di dalam plasma. Desmopresin umumnya diberikan kepada pasien hemofilia A.

APA SAJA KOMPLIKASI DARI HEMOFILIA?
Sebagian besar komplikasi yang terjadi diakibatkan oleh terapi.
Misalnya:
-Infeksi virus HIV atau virus-virus lainnya saat transfusi karena memakai jarum suntik bekas.
-reaksi alergi yang merupakan efek dari penggunaan kriopresipitat, fresh-frozen plasma (FFP), dan faktor konsentrat.
-dapat terjadi thrombosis (pembekuan darah yang berlebih) yang juga merupakan dampak dari terapi.

APA SAJA YANG HARUS DILAKUKAN UNTUK MENCEGAH HEMOFILIA?
Karena penyakit hemofilia merupakan penyakit keturunan maka penyakit ini tidak bisa dicegah.

Atau paling tidak bagi pasangan yang ingin memiliki anak tidak ada salahnya untuk berkonsultasi dengan praktisi kesehatan yang ahli di bidang penyakit keturunan (Medical geneticist).

Bagi anda yang menderita hemofilia, sebisa mungkin hindari aktivitas yang dapat menyebabkan stres atau tekanan pada sendi. Ada baiknya juga jika anda berolahraga secara teratur tiap harinya, namun jangan lupa tanyakan dokter anda latihan fisik atau olahraga apa saja yang aman bagi anda.

SUMBER REFERENSI:
?Agaliotis, Dimitrios P. MD. PhD. FACP. (November 2009). “Hemophilia”. http://www.emedicine.com
? Perhimpunan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia. “Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam”. Penerbitan IPD FKUI Pusat. Jakarta. 2007: 759 – 762.

Samuel Pola Karta Sembiring
FK Universitas Sumatera Utara
Karta_morphic@yahoo.co.id
http://www.morphostlab.com

[Pernah dipublish di http://tanyadokteranda.com]